En spesialist i medisinsk biokjemi er spesialist på kvalitativ analyse av stoffer som finnes ulike steder i kroppen, for eksempel i blod eller urin. Faget omfatter læren om biokjemiske, fysiologiske og cellulære prosesser i menneskekroppen både i normaltilstand og ved patologiske tilstander. Spesialister i medisinsk biokjemi fremskaffer kunnskap om grensegangen mellom biokjemi og biologi. Det er en laboratoriebasert spesialitet.